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重復的遺傳學效應范文第1篇

[關鍵詞] inv（9）；不孕不育；關系；遺傳學

[中圖分類號] R711 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-0742（2016）09（b）-0025-03

[Abstract] Objective To study the relationship between the arm inversion [inv （9）] of the 9 chromosome and the infertility. Methods Convenient selection 450 cases of infertility patients in our department from January to December 2015 were selected as the research subjects. At the same time， select 420 cases of non infertility patients for genetic counseling as the control group. The peripheral blood lymphocytes were cultured on the peripheral blood lymphocytes of the patients， and the chromosome was prepared by G banding method. The two groups were compared of the detection rate of inv（9）. Results The detection rate of inv （9） in the observation group was 4.44% higher than 1.90% in the control group， and the difference was statistically significant （χ2=4.50，P

[Key words] inv （9）； Infertility； Relationship； Genetics

染色體結構改變可以產生臨床效應，其中以染色體臂間倒位比較常見。染色體臂間倒位可發生于人體所有染色體，其是指一條染色體兩處斷裂，斷裂點位于著絲粒的兩側，斷裂的中間片段倒置180°與上下兩段連接[1]。倒位區僅含有著絲粒及周圍異染色質，不是黑色及基因結構的改變，屬于平衡重排，對遺傳物質的傳遞無影響。9號染色體臂間倒位inv（9）是目前發生率最高的一種類型，在普通人群中的發生率為1%～3%。有研究顯示inv9與不孕、先天畸形、復發性流產等臨床表現有關，但也有學者認為inv（9）是正常變異，本身不具有生理學效應[2]。該研究方便選取2015年1―12月該院收治的450例不孕不育患者于420例接受遺傳學咨詢的非不孕不育患者為研究對象，探討inv（9）與不孕不育的關系。

1 資料與方法

1.1 一般資料

方便選取450例不孕不育的患者，設為觀察組。納入標準：①均知情同意參與該研究；②均符合不孕不育的診斷標準；③均為已婚夫婦；④病歷資料完整、記錄詳細；⑤均進行染色體及不孕癥的常規檢查。不孕年限>2年。其中男274例，占60.9%；女178例，占39.1%。年齡22～45歲，平均（36.5±9.5）歲。另選取該院同期收治的進行遺傳學咨詢的420例非不孕不育患者作為對照組，納入標準：①均知情同意參與本研究；②均為已婚夫婦；③無不孕不育史，因其他原因來我院進行遺傳學咨詢；④病歷資料完整、記錄詳細；⑤均進行染色體及不孕癥的常規檢查。其中男218例，占51.9%；女202例，占48.1%。年齡21～42歲，平均（35.2±9.6）歲。

1.2 方法

對所有的患者進行9號染色體臂間倒位檢測，具體方法為：均用一次性2.5 mL注射器抽取患者的外周血淋巴細胞2～3 mL，肝素抗凝，取380 μL無菌接種于5 mL淋巴細胞專用培養液中，置入恒溫箱37℃培養72 h，終止培養前2 h加秋水仙素，阻斷細胞的有絲分裂，終濃度為1.0 g /mL[3]，后經低滲、固定、滴片、烤片，9號染色體臂間倒位檢測用G顯帶和G顯帶技術，制備染色體G顯帶核型分析，大約在320～400條帶水平，采用國聯染色體自動識別圖像系統成像。每例計數至少30個中期分裂相，G顯帶分析5個核型，若有異常者加倍計數與分析。根據人類遺傳學國際命名體制（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN）對染色體核型進行命名和報告。

1.3 觀察指標

比較兩組患者inv（9）的檢出率，將觀察組、對照組各方面女性亞組、男性亞組，并進行性別組之間的相互比較。

1.4 統計方法

采用SPSS 15.0統計學軟件分析數據，計數資料采用百分比表示，組間比較采用χ2檢驗，等級資料的比較采用軼和檢驗，以P

2 結果

2.1 兩組患者inv（9）的檢出率比較

觀察組中有20例患者檢測出inv（9），檢出率為4.44%（20/450）。對照組中有9例患者檢測出inv（9），檢出率為1.90%（8/420）。觀察組的inv（9）的檢出率高于對照組，差異有統計學意義（χ2=4.50，P

2.2 兩組患者各亞組inv（9）的檢出率比較

觀察組中男性亞組inv（9）的檢出率高于女性亞組，但差異無統計學意義（P>0.05）。對照組中男性亞組組inv（9）的檢出率與女性亞組差異無統計學意義（P>0.05）。觀察組中男性inv（9）的檢出率高于對照組男性組和對照組女性組，差異有統計學意義（P

3 討論

不孕不育是一種比較常見的問題，近年來的發生率有逐漸上升的趨勢。引起不孕不育的原因較多，明確原因，對癥治療是關鍵。染色體分析在不孕不育的診斷、預后判斷中占有重要作用。9號染色體臂間倒位是一種比較常見的染色體畸變，具有家族性。近年來，隨著遺傳學的發展和檢測方法的進步，關于9號染色體臂間倒位的報道日益增多。且有部分研究認為，9號染色體臂間倒位是導致不孕不育、死胎、習慣性流產的重要原因[4]。倒位產生的效應與倒位片段的大小有關。通常倒位越短，則重復和缺失的部位越長，配子和合子正常發育的可能性越小。這種情況下生殖異常的發生可能較小。反之，倒位越長，生殖異常的可能性越大[5]。但也有部分遺傳學家認為9號染色體臂間倒位，不涉及基因結構的改變因此是一種正常變異[6]。就目前而言有關9號染色體臂間倒位是否具有臨床遺傳效應是個尚有爭議的問題。

該研究選取450例不孕不育患者于420例接受遺傳學咨詢的非不孕不育患者為研究對象，進行外周血淋巴細胞培養，制備染色體，比較兩組的inv（9）的檢出率，結果發現，不孕不育組inv（9）的檢出率為4.44%高于對照組的1.90%，差異有統計學意義（P

綜上所述，不孕不育的患者與inv（9）的有一定的相關性，而且不孕男性的檢出率高于女性。

[參考文獻]

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重復的遺傳學效應范文第2篇

[關鍵詞]微衛星；群體遺傳學；道地藥材；遺傳成因；栽培起源；產地鑒別

[收稿日期]2013-07-01

[基金項目]國家自然科學基金面上項目（81274027）；國家自然科學基金重點項目（81130070）；中國中醫科學院中藥研究所基本科研業務費自主選題項目（2011ZDXK-01）；北京市共建項目專項

[通信作者]袁慶軍，Tel：（010）64014411-2956，E-mail： 中藥的道地性是自古延用至今評價中藥材質量的一項獨特標準，道地藥材就是指在特定自然條件、生態環境的地域內所產的藥材，且生產較為集中，栽培技術、采收加工也都有一定的講究，以致較同種藥材在其他地區所產者品質佳、療效好、為世所公認而久負盛名者稱之[1]。黃璐琦等指出道地藥材的生物學本質是同種異地，即同一物種因其具有一定的空間結構，能在不同的地點上形成大大小小的群體單元，如果其中某一群體單元產生質優效佳的藥材，即為道地藥材[2]。這個同一物種在不同地點上形成的群體單元，在生物學上稱為居群。因此，道地藥材在生物學上就是指某一物種的特定居群，是在特定時間和空間里生長的自然或人為的同種個體群，居群水平的遺傳分化是道地藥材形成的遺傳基礎，遺傳分化越明顯，道地藥材與同種其他居群藥材的差異越明顯[3]，由此他對道地藥材的形成機制提出了“道地性越明顯，其基因特化越明顯”的模式假說[4]。

目前關于道地藥材遺傳基礎的研究多停留在遺傳多樣性的基本分析和描述，難以揭示道地藥材遺傳分化和遺傳成因的深層次問題，如①道地藥材居群是如何進化形成的，與非道地藥材居群的遺傳分化程度有多大？這種遺傳分化與道地性的形成是否相關？②道地栽培居群是否起源于道地野生居群，它們的種質是否存在差異？這種差異是否產生種質混雜而引起遠交衰退最終影響藥材的道地性？③道地藥材是否可能實現產地的分子鑒別（種內鑒別）？如何篩選道地藥材的分子地理標識？這些問題的解決必須深入了解道地居群形成的進化歷史，掌握影響道地居群遺傳分化的現代因素（如基因流、自然選擇或人工選擇等）和歷史性事件（如片斷化、快速擴展和拓殖現象等），這些屬于群體遺傳學范疇，需要將群體遺傳學的理論和方法引入道地藥材的研究。

群體遺傳學（population genetics）又稱種群遺傳學，是根據遺傳學原理，采用數學、統計或其他方法研究生物居群的遺傳結構及其演化規律的一門學科，即研究種內進化（微進化microevolution）的科學。種內進化促成了等位基因在居群水平的空間分布和不斷改變，從而引起居群間的遺傳分化。20世紀90年代以來，隨著PCR技術的廣泛應用，RAPD，RFLP，AFLP等指紋技術[5]為群體遺傳學的研究提供了有效手段，而微衛星與這些指紋技術相比又具有突出的優勢。由于微衛星具有高度多態性、在基因組中含量豐富且分布均勻等優點，這一技術很快便發展為一種分子標記，成為群體遺傳學研究的有力工具，本文旨在介紹微衛星群體遺傳學基本理論和研究方法的基礎上，將其引入道地藥材的研究，為賦予道地藥材現代科學內涵提供新的研究手段。

1微衛星的概念、分布及優點

1.1微衛星的概念及在真核生物基因組中的分布

微衛星（microsatellites），又稱簡單序列重復（simple sequence repeats，SSR），是指以少數幾個核苷酸（一般為1～6個）為重復單位組成的簡單的串聯重復序列，由于重復的次數不同以及重復的程度不一致而造成這些序列的多態性[6]。微衛星上不同長度的等位基因按簡單的孟德爾方式遺傳。

微衛星序列普遍存在于大多數真核生物的核基因組中。據估計，人類基因組中每6 kb就存在一個微衛星位點[7]。在不同分類群的物種之間以及同一分類群的不同物種之間微衛星的平均密度差異很大，例如，植物基因組中的微衛星約比動物基因組中的少5倍[8]，而鳥類約比人類少6～7倍[9]，目前尚無法解釋這種現象[10]。微衛星的重復單位以1～2個核苷酸為主，也有一些微衛星的重復單位為3個核苷酸，極少數為4個或4個以上核苷酸[8]。在以雙核苷酸為重復單位的微衛星中，人和動物 （CA）n含量最高[7]，植物中（尤其是作物中）以 （GA）n和 （AC）n為主[11]。

1.2微衛星作為遺傳標記的優點

用微衛星作為遺傳標記與其他DNA分子標記（如RAPD，RFLP，AFLP，小衛星DNA等）相比具有以下優點：①作為一種高度多態性的分子標記，微衛星DNA具有豐度高、共顯性標記、選擇中性的特點；②微衛星采用單位點DNA指紋技術，檢測容易，重復性較好；③微衛星DNA擴大了取樣范圍，減輕了取樣工作的困難和對研究對象的影響；④微衛星DNA的出現為群體遺傳學家提供了空前豐富的遺傳信息資料，同時也促進了相應的統計分析方法的發展[12]，包括最大似然性法（maximum likelihood）、凝聚法（coalescent methods）和bayesian法（bayesian methods）。

2微衛星在群體遺傳學研究中的應用

2.1居群遺傳多樣性和遺傳結構分析

居群的遺傳多樣性是長期進化的產物，也是種質資源創新和品種改良的物質基礎。一個居群遺傳多樣性越高或遺傳變異越豐富， 對環境變化的適應能力就越強， 越容易擴展其分布范圍和開拓新的環境。物種的遺傳多樣性往往與物種本身的特性相關，如生活史的長短、系統和繁殖方式、地理分布及遺傳變異水平高低等[13-15]。遺傳結構是指基因或基因型在空間和時間上的非隨機分布，居群的遺傳結構包括居群內的遺傳變異和居群間的遺傳分化。對遺傳結構及其影響因子的研究是探討生物適應意義、物種形成過程及其進化機制的基礎，也是保護生物學的核心之一。一個物種的遺傳結構是長期進化的產物，許多物種獨特的遺傳結構反映了進化歷史上的一些特殊事件[16-17]。生物多樣性保護的關鍵之一是保護物種，更具體地說就是保護物種的遺傳多樣性或進化潛力，制定有效的保護策略和措施必須建立在對遺傳結構充分了解的基礎上。微衛星是進行居群遺傳多樣性和遺傳結構研究的有效分子標記，目前已對草本植物[18-19]、花卉[20]、樹木[21-24]等進行了研究，而對藥用植物，特別是道地藥材遺傳多樣性和遺傳結構的深入研究還很缺乏。

2.2基因流分析

基因流是指生物個體從其發生地分散出去而導致不同居群之間基因交流的過程。植物的基因流主要靠花粉和種子的傳播來完成[25-29]，基因流的大小直接影響著居群間遺傳物質是否均質化以及遺傳分化的程度，因此基因流是決定居群遺傳結構的重要因素[30]，通過基因流可以了解居群過去的進化歷史、掌握居群現在的遺傳結構并預測居群將來的演化趨勢，由此作出保護和可持續利用的有效策略。基因流的傳統測定方法是通過收集器或染色跟蹤花粉和種子的運動，但這些方法常常低估居群的基因流，而且也無法計算有效基因流的大小[31]。基因流可以通過親本分析來測定[32]，采用親本分析方法確定種子或幼苗的雙親之后，可以根據雙親之間的距離精確地測定花粉的傳播距離，幼苗與母本間的距離（雌雄異株）或種子與雙親之間的平均距離（雌雄同株）即為種子散布距離。當花粉或種子從一個居群擴散到另一個居群，就形成居群間基因流，這種基因流是阻止居群遺傳分化的重要進化因子。在后代的親本分析中，有些后代的親本不能由居群內的個體形成，根據這些后代的比率可以估算出居群間基因流與居群內基因流的相對強度。微衛星高度的多態性、共顯性等特點，在親本分析中具有突出的優勢，目前利用微衛星對基因流進行的研究有很多[33-34]，但對藥用植物基因流的研究基本沒有，特別是藥用植物在栽培過程中人為引起基因流改變而影響其進化潛能的研究還屬空白，這直接關系到中藥資源是否能可持續利用。

2.3進化顯著單元ESU的劃分

進化顯著單元（evolutionarily significant unit，簡稱ESU）是地理上離散的、歷史上被隔離的居群組，因而具有獨特的進化潛力。定義ESU的遺傳標準包括由遺傳距離反映的等位基因頻率的顯著分化和基于某些基因的系統分化程度。定義ESU的主要目的是要確保進化的產物被認識并受到保護和有效利用，使不同ESU固有的進化潛能得以保持[35]，最終真正達到保護物種和可持續利用的目的。1986年，Ryder首次提出了進化顯著單元的概念，用作保持生物遺傳完整性和進化潛能的一種可操作方法，對地理上有顯著變異的居群組進行分別管理[36]。然而，正如物種的概念一樣，ESU在定義它的組成和界定它所要求的變異類型也還存在爭議[35]。Moritz（1994）定義ESU為歷史上被隔離的且獨立進化的居群組[35]，這些居群組在動物中線粒體DNA（mtDNA）或植物葉綠體DNA（cpDNA）等位基因表現為交互單系，并在核等位基因上有顯著分化。根據這一定義，在獲取具有正確拓樸結構系統樹的基礎上可確定ESU。對于有顯著遺傳分化、同時在線粒體或葉綠體基因組和核基因組上都是單系的居群，應屬獨立的ESU。而對于與其他居群遺傳分歧度并非很高、在線粒體或葉綠體基因組上又是單系的居群，如果其核等位基因的頻率與其他居群有顯著的差異，也應視為一個ESU；相反，如果其核等位基因的頻率與其他居群沒有顯著的差異，則不能視為一個獨立的ESU[37]。微衛星作為一種多態性很高的核基因分子標記，在界定顯著遺傳結構和定義進化顯著單元具有其他分子標記不可替代的優勢。進化顯著單元ESU的研究目前主要集中在動物的保護遺傳學研究[38]，在植物中也開始借鑒動物的研究方法進行一些進化顯著單元的劃分[39]，而在道地藥材的保護、分子鑒定和可持續利用的研究中尚未深入到進化顯著單元的劃分。

3微衛星在道地藥材群體遺傳學研究中的應用展望

3.1微衛星在道地藥材群體遺傳學研究中的應用

近年來微衛星群體遺傳學被生物科學界所重視，對于道地藥材的研究主要集中在遺傳結構和遺傳多樣性方面。如Chen等利用微衛星群體遺傳學對唐古特大黃進行了遺傳多樣性和遺傳結構分析，闡明了其瀕危機制[40]；肖冬長等利用研究了鐵皮石的遺傳結構，揭示了品種間的親緣關系[41]；郭銀萍等研究了22份薏苡種質的遺傳多樣性，反映了供試材料的親緣關系，從而為薏苡種質改良提供理論依據[42]；閆伯前等研究發現華中五味子具有較高的遺傳多樣性水平和較豐富的等位基因，可作為人工種植時優先選用的種質資源[43]。陳子易等應用微衛星標記實現了人參與西洋參的種間鑒別[44]。這些研究初步揭示了微衛星群體遺傳學在道地藥材研究中的優勢，但前人的研究僅僅停留在遺傳多樣性和遺傳結構方面，未能從根本解釋道地藥材的遺傳變異和形成機制等問題，亟待在理論和方法上有所突破。

3.2微衛星在道地藥材群體遺傳學研究中的展望

3.2.1道地藥材的遺傳成因研究生物的表型是由遺傳因素和環境因共同決定的，然而對于同一性狀中的控制可能只是其中某一因素占主導作用引起的，比如歐洲人的平均身高要高于亞洲人是由遺傳決定的，而中國北方人高于南方人的平均身高是由環境引起的。那么，道地藥材的優質性究竟是由遺傳因素還是環境因素所決定呢？這一直是道地藥材研究爭論的焦點。黃璐琦等提出了道地性形成的“邊緣效應” [4]，他認為物種分布區邊緣的極端環境有利于次生代謝產物的積累，因而物種分布區的邊緣往往成為道地產區。其他的一些研究也表明次生代謝產物（如黃酮）含量的差異取決于藥材的地理來源[45]。同時黃璐琦等又提出了“道地性越明顯，其遺傳分化越明顯”的模式假說[4]，認為道地藥材的生物學本質是同一物種特定居群與其他居群由于地理上的隔離而發生遺傳分化的結果。這些爭論一直沒有直接的科學證據，使道地藥材的生產和質量控制缺乏明確的標準。

在植物居群中，影響居群遺傳變異地理分布的重要因素是基因流或溯祖關系[46]。植物的基因流是靠種子和花粉的傳播來完成的，不同植物由于種子和花粉傳播方式不同而各自具有獨特的基因流模式，其順暢與否，直接影響居群間的分化程度及遺傳物質是否均質化[47-49]。溯祖關系是建立譜系分選（lineage sorting）現象的學說[50]，即祖先居群原始的基因型多態性由于遺傳漂變逐漸消失，最終居群內僅存單一基因型而形成單系群，不同的單系群在相互隔離的情況下基因會因突變的積累而逐漸發生遺傳分化。因此，現代基因流和譜系分選歷史決定了一個物種居群的遺傳結構，不同的遺傳結構決定了居群表型（包括化學表型）的地理變異程度，從而在藥材上反映出道地性的明顯程度。因此，應用微衛星群體遺傳學對居群遺傳結構的研究，對道地居群與非道地居群間的遺傳分化程度能夠作出定量判斷，結合化學表型地理變異進行相關性分析，能有效揭示遺傳因素對道地性的影響程度，如果道地居群與非道地居群存在顯著的隔離分化，那么道地性很可能是由遺傳的因素所引起；反之則可能是由環境的因素所決定。

3.2.2道地藥材的栽培起源研究藥用植物的栽培是滿足人們目前和將來對藥用植物需求、緩解野生藥用植物資源壓力的有效途徑，同時某些栽培方式，如傳統小規模的就地引種，能夠很好地保存植物的遺傳多樣性[51-52]。然而，栽培對藥用植物資源的保護作用要從多方面來理解[53]，通過栽培而進行大規模的藥用植物生產，對藥用植物資源的保護也可能帶來負面影響[54]，例如，奠基者效應和為了高產優質而進行的人工選擇可能導致栽培藥用植物狹窄的遺傳背景，出現類似農作物馴化過程中出現的遺傳瓶頸現象[55]。同時，在現代條件下的藥用植物栽培，由于高度發達的交通和藥材貿易市場，使得不同產地之間藥用植物種子的交流變得更加容易，種子從原產地流入其他環境可能導致栽培藥用植物遠交衰退[56]，衰退的基因流可能從栽培居群流入附近的野生居群，從而引起野生居群對本地環境適應性的下降[57]。

栽培起源研究能夠有效揭示栽培馴化過程中居群動態和遺傳結構發生改變的過程，是當今國際上群體遺傳學研究的熱點之一。栽培植物和它們的野生祖先常常形成野生-栽培復合體并構成植物繁演的重要遺傳資源[58-62]。伴隨著農業上將植物從野生變為適合栽培和人類利用的引種馴化過程的開始，圍繞著野生-栽培復合體的基礎理論研究[60]（作為一種植物進化的模式）和應用研究也開始興起，例如，確定馴化植物的地理起源或評價作物進化的居群動態可以為合理利用和管理遺傳資源提供科學指導[61]。其中對野生和馴化兩種形式下表型分化的遺傳潛力研究尤為受到關注[62]，近來開始探測栽培的野生植物對附近自然居群的基因流[63]。所有這些研究是彼此相關的，例如，對居群進化歷史的研究是分析人工選擇作用[64]或基因流模式的前提[65]。目前栽培起源的研究多集中在對主要農作物的研究，如水稻、玉米、大豆等[66-68]，而藥用植物的栽培起源研究基本上沒有涉及，將微衛星群體遺傳學引入道地藥材的栽培起源研究，能有效揭示道地栽培居群是否起源于道地野生居群，并進一步比較它們的品質差異，最終闡明道地藥材的栽培是否只有道地野生居群就地引種才能保持道地性、道地野生居群在非道地產區或非道地野生居群在道地產區異地引種對道地性的影響程度有多大、異地引種栽培居群的基因流對本地原生野生居群的種質可能產生的影響等科學問題，這些問題的解決必將把道地藥材的栽培起源研究引向深入，充分掌握處于引種馴化初期的道地藥材在人類干預下遺傳演變的規律，為道地藥材遺傳資源的管理和合理利用及品種選育提供科學指導，避免在作物馴化過程中已經發生的不利于人類利用和植物進化的過程重演，有效地進行科學引種。

3.2.3道地藥材的產地鑒別產地鑒別是指對不同產地的同一藥材進行鑒別，道地藥材具有特定的地域，尋找反映道地藥材地域特征的鑒定評價標準一直是道地藥材研究的關注點，然而道地藥材的產地鑒別一直是藥材鑒別的一大難題：一方面不同產地藥材形態和組織差異很小，傳統的經驗鑒別和顯微鑒別無能為力；另一方面不同產地藥材的有效成分差異難以達到質的差別，同時受生長年限和取樣時間等的影響，也很難勾畫出同種藥材不同產地的化學特征。那么，DNA分子鑒別能否解決這一難題呢？關于道地藥材的DNA分子鑒定，肖小河等指出“目前DNA分子遺傳標記技術在道地藥材鑒定中受到2個方面的局限：一是來自技術本身的，如目標基因的真實性與DNA同源性，DNA分子標記結果的重現性和穩定性；二是來自研究對象的，不是所有的道地藥材形成都會留下DNA差異‘烙印’，同時這種DNA差異也不見得與道地性的形成有直接或內在的相關”[69]。近來迅速發展的DNA條形碼技術很好地解決了第一方面的局限，而無法解決第二方面的局限，其主要集中在物種水平的分類和鑒定，在藥材鑒定方面的應用只能作真偽品的鑒別，其所依據的理論是分子系統學（phylogeny），所選用的DN段相對保守，實驗也證明DNA條形碼對當歸這類藥材的產地鑒別是無效的[70]。

道地藥材的產地鑒別實質上是生物種下居群水平的遺傳分化問題，所依據的理論是分子譜系地理學（phylogeography）和群體遺傳學，所選用的DN段相對于用于物種水平鑒別的DNA條形碼具有更快的進化速率。目前很多研究表明，葉綠體基因間序列在許多植物類群中已經顯示了充分的變異，可用于植物分子譜系地理分析和進化顯著單元的確定[71-72]，在藥用植物的道地居群和非道地居群間也存在顯著分化，具有道地居群特有的單倍型可用于產地鑒別[70， 73]。葉綠體分子譜系地理分析反映了居群間種子流的大小和母系遺傳DNA的分化程度，而控制化學表型的功能基因存在于核基因中，其分化程度與道地性的相關性更大。核基因在居群間通過花粉流傳遞，為雙親遺傳。然而由于功能基因多存在高度保守、多拷貝、雜合等特點，直接利用功能基因進行群體遺傳學分析難度較大，沒有可操作性。微衛星特有的優勢全面反映了核基因組的遺傳信息，用于群體遺傳學分析能有效闡明居群間花粉流的大小、核基因的分化程度、基因型純合或雜合程度等，從而揭示核基因的居群遺傳結構。只有同時考慮葉綠體DNA和核基因的居群遺傳結構，才能正確劃分進化顯著單元，由此判斷道地居群和非道地居群是否存在隔離分化或基因流，也即道地藥材的形成是否留下了DNA差異的‘烙印’，最終闡明道地藥材能否實現產地鑒別。對于沒有DNA差異‘烙印’的道地藥材不能實現產地鑒別；對于存在DNA差異‘烙印’的道地藥材，根據分子譜系地理學和微衛星群體遺傳學分析的結果建立道地藥材的分子地理標識，從而實現道地藥材的產地鑒別。

4結語

目前道地藥材形成規律的研究已取得階段性成果，但在道地藥材形成的演化規律以及人工馴化過程人為影響道地藥材進化潛能等方面的研究需要進行種內進化（微進化）的深入研究，將微衛星群體遺傳學引入道地藥材研究，突破了道地藥材遺傳成因研究長期在理論和方法上的局限以及藥材分子鑒別停留在真偽鑒別（種間鑒別）的瓶頸，有效填補道地藥材栽培起源研究的空白，為揭示道地藥材的遺傳成因、實現道地藥材栽培科學的引種和產地鑒別（種內鑒別）提供新的理論和方法。

雖然微衛星是研究道地藥材非常理想的遺傳標記，但在實際的應用中仍有不足之處，除了一些已知大量序列信息的研究對象以外（如人類，常規的實驗動物和一些農作物），對于一個序列信息完全未知的新種，必須首先建立基因文庫并篩選微衛星位點，實驗工作繁瑣且耗時費力。微衛星位于非編碼區的概率比編碼區高，因此在某些情況下不能反應出功能基因組范圍內的遺傳水平。總之，隨著實驗技術的改進，統計分析方法和檢驗手段的日趨完善，微衛星群體遺傳學將在道地藥材研究中發揮更大的作用，在具體科研中應該針對需要解決的問題，選擇合適的分子標記和分析方法，才能更好的解釋道地藥材的本質。

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重復的遺傳學效應范文第3篇

【關鍵詞】 克氏綜合征 9號染色體 臂間倒位

47，XXY綜合征，又稱克氏綜合征，是一種常見的性染色體數目異常。發病率在男性中為0.1%～0.2%，在不育癥的男子中占3.1%［1］。9號染色體臂間到位［inv(9)］一般被認為是一種人類染色體多態性變異，不具病理性改變。國內除1998年鄭淑芳等［2］報道過1例47，XXY，inv(9)外，尚未見其他報道。我們于2009年3月發現1例克氏綜合征伴9號染色體臂間倒位異常核型，現對該患者的病因及遺傳學效應進行分析。

1 病例介紹

患者，男，30歲，蒙古族，牧民，有兩次婚史，均因2次婚姻不能生育來就診。體檢：身高173cm，體重55kg。皮下脂肪增生，皮膚細嫩，胡須稀少，無喉結，腋毛及稀少。雙側乳房未見明顯女性式發育，小約4cm，同房時不能，兩側發育不良小且硬，如2歲幼童。輸精管及附睪正常無壓痛，未見精索靜脈曲張。常規檢查2次，均未見，智力發育正常，能夠明確回答相關提問。其有一姐，已正常婚育。

細胞遺傳學檢查：按常規方法行人外周血淋巴細胞染色體標本制備，計數30個分裂相，分析5個核型，核型為47，XXY，inv(9)(pterp11::q13p11::q13qter) （圖1）。另經C顯帶證實，9號染色體存在臂間到位。

2 討論

1942年美國麻省總醫院的Klinefelter及其同事描寫了克氏綜合征臨床表型特征，1959年確定其染色體核型為47，XXY。除了此核型外，克氏綜合征尚存在48，XXXY、48，XXYY、49，XXXXY、以及46，XY/47，XXY嵌合型等核型。一般認為克氏綜合征是由于患者雙親之一在生殖細胞減數分裂過程中或在胚胎細胞有絲分裂早期染色體不分離所造成，從而導致XXY異常核型出現。在47，XXY患者中，半數是由于父親性染色體在減數第一次分裂期（MeiosisⅠ，MⅠ）不分離所導致。母親卵子性染色體不分離主要是由于MⅠ、MⅡ期或有絲分裂早期的錯誤所致，其中主要是由于MⅠ期的差錯所致［3］。有資料表明，克氏綜合征的患病率并不隨雙親年齡的增加而增加，染色體的非整倍體并不與年齡呈正比［4］。克氏綜合征典型臨床表現為容積小，質硬，男性第二性征發育差，體毛少，胡須少或無，分布如女性，此外身材高，皮膚細膩，聲音尖細。主要是由于增多的一條X染色體所產生的劑量效應，阻止了個體及第二性征正常發育的結果。本患者臨床特征基本符合以上特點。

inv(9)一般被認為屬正常多態變異。近幾年，其致病性已引起臨床高度重視。倒位沒有染色體物質的缺失，故一般沒有明顯的表型效應，但其生殖細胞在減數分裂過程中會形成特有的倒位圈，產生四種配子。一種含有正常染色體，一種含有倒位染色體，其余兩種分別為含有部分重復和部分缺失的染色體。因此，理論上半數配子會因染色體不平衡而造成不孕、流產或娩出畸形兒。本患者原發不育主要原因還是由于多了一條X染色體導致發育異常所致。由于47，XXY伴inv(9)異常核型在臨床極為少見，inv(9)是否對本患者表型發育有所影響，目前缺乏相關資料，仍需做進一步的資料累積。

染色體的穩定性除與遺傳因素相關外，它還受各種環境因素如藥物、輻射、有害物質等影響。本患者47，XXY伴inv(9)，其父母及姐姐未做染色體檢查，因此無法考證inv(9)的來源。其母孕4產2，行人工流產兩次，均為自主原因。估計該患者inv(9)為新生突變的可能性較高。由于患者父母均為牧民，有化學農藥接觸史和寄生蟲感染史，故不能排除化學、生物因素誘發染色體畸變的可能。

克氏綜合征往往在青春期以后才會出現相應臨床癥狀，因此絕大多數患者多是在婚后因原發不育就診，延誤了最佳治療時間，只能以雄激素替代療法增強其第二性征發育，但此療法不能解決其生育問題。隨著生殖技術的快速發展，目前通過胞漿內單注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI），可使個別克氏綜合征患者具有生育下一代的可能 。即使中無，也可通過穿刺得到。1998年曾有從克氏綜合征患者的活檢組織提取使配偶成功受孕并產生孩子的報道［5］，因此克氏綜合征患者并不是絕對不育。本患者因同時伴有9號染色體臂間倒位，故估計其成功率將明顯下降。

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重復的遺傳學效應范文第4篇

關鍵詞：結構變異；數量變異；染色體

我把高中生物課本中出現的染色體變異的相關內容與高等學校教材劉祖洞編的《遺傳學》中的相關內容進行比較后，現歸納如下：

一、染色體變異大概分為兩種

1.染色體結構變異

染色體結構變異的發生是內因和外因共同作用的結果，外因有各種射線、化學藥劑、溫度的劇變等，內因有生物體內代謝過程的失調、衰老等。在這些因素的作用下，染色體可能發生斷裂，斷裂端具有愈合與重接的能力。當染色體在不同區段發生斷裂后，在同一條染色體內或不同的染色體之間以不同的方式重接時，就會導致各種結構變異的出現。下面分別介紹這幾種結構變異的情況。

（1）缺失

缺失是指染色體上某一區段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現象。缺失引起的遺傳效應隨著缺失片段的大小和細胞所處發育時期的不同而不同。在個體發育中，缺失發生得越早，影響越大，缺失的片段越大，對個體的影響也越嚴重，重則引起個體死亡，輕則影響個體的生活力。在人類遺傳中，染色體缺失常會引起較嚴重的遺傳性疾病，如貓叫綜合征，是第5號染色體缺失所致。

（2）重復

染色體上增加了相同的某個區段而引起變異的現象，叫做重復。分為順接重復和反接重復。前者指的是某區段按照染色體上的正常順序重復，后者指的是重復時顛倒了某區段在染色體上的正常直線順序。在重復雜合體中，當同源染色體聯會時，發生重復的染色體的重復區段形成一個拱形結構，或者比正常染色體多出一段。重復引起的遺傳效應比缺失小。但是如果重復的部分太大，也會影響個體的生活力，甚至引起個體死亡。

（3）倒位

指某染色體的內部區段發生180°的倒轉，而使該區段的原來基因順序發生顛倒的現象。倒位區段只涉及染色體的一個臂，稱為臂內倒位；涉及包括絲粒在內的兩個臂，稱為臂間倒位。倒位的遺傳效應首先是改變了倒位區段內外基因的連鎖關系，還可使基因的正常表達因位置改變而有所變化。倒位雜合體聯會時可形成特征性的倒位環，引起部分不育性，并降低連鎖基因的重組率。倒位雜合體形成的配子大多是異常的，從而影響個體的育性。倒位純合體通常也不能和原種個體間進行有性生殖，但是這樣形成的生殖隔離，為新物種的進化提供了有利條件。

（4）易位

易位是指一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上，從而引起變異的現象。如果兩條非同源染色體之間相互交換片段，叫做相互易位，這種易位比較常見。

2.染色體數量變異

（1）整倍體

是指染色體數目變異是成套數目的改變，改變后的染色體數目還是整倍數的，都叫做整倍體。

①單倍體

體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體，或由配子直接發育而來的個體。單倍體所含染色體組數可能是一組，也可能是多組。例如，二倍體植物的花粉直接發育而來的個體是單倍體，只含一組染色體；六倍體植物的花粉直接發育而來的個體還是單倍體，但含有三組染色體。蜜蜂的孤雌生殖，工蜂和雄蜂是由卵細胞未經受精直接發育而來的，含一個染色體組。

②二倍體

由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有兩個染色體組的個體。例如，大多數動物一般由受精卵發育而來，且含有兩個染色體組，這就叫做二倍體。

③多倍體

由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有三個或三個以上的染色體組的個體。例如，三倍體無籽西瓜，由四倍體西瓜與二倍體西瓜雜交所得。

現將三者的區分歸納如下：

A由配子直接發育而來的個體——單倍體（染色體組數不定）

B由受精卵發育而來的個體

B1含有兩個染色體組——二倍體（含二組染色體）

B2含有三個或三個以上的染色體組——多倍體（有幾組就叫幾倍體）

（2）非整倍體

是指染色體數目變異是增減一條或幾條，染色體數目不是整倍數的，都叫做非整倍體。

①單體

二倍體缺一條染色體是單體（2N－1）。例如，特納氏綜合征，45，XO。

②三體

二倍體多一條染色體是三體（2N＋1）。例如，21三體綜合征。

二、染色體變異引發的人類常見遺傳病

唐氏綜合征 21號染色體三體

克氏綜合征 47，XXY

特納氏綜合征 45，XO

超雌綜合征 47，XXX

Edwards綜合征 18號染色體三體

5p-缺失（Cri　du　chat綜合征，貓叫綜合征）　5號染色體短臂末端丟失

4p-缺失（Wolf-Hirschhorn綜合征）　4號染色體短臂末端丟失

重復的遺傳學效應范文第5篇

[關鍵詞]語言藝術 課堂教學 教學效果

如果說教學工作是藝術，那么這種藝術的效果主要表現在教學語言的藝術上，教學語言的藝術性決定著整個教學的效果。只有教師能藝術地把這種語言直接用于課堂教學，才可能把深奧的生物理論通俗化，把抽象的概念具體化，把枯燥的內容趣味化，以此達到激發學生的學習興趣，調動學生的積極思維，培養學生的創新能力的教學效果上。因此，加強語言修養，提高語言質量，講究語言藝術，是開發學生智力，提高教學質量的關鍵。筆者在教學過程中，對此進行了不斷的探索，積累了一些經驗，下面就談談自己的看法。

一、栩栩如生――展現語言形象性

醫學遺傳學是一門自然科學。一些概念原理具有高度的抽象性，因此在教學中語言的藝術性就表現在善于運用貼近學生生活的事例，把內容講得形象、通俗，讓學生能更深刻的理解知識。如講到染色體、DNA和基因三者關系時，染色體是DNA分子載體，DNA是遺傳物質，基因是DNA分子上具有特定遺傳效應片斷。教師把染色體比喻錄音帶，DNA是錄音帶中的優美旋律，基因是旋律中的每一個音符，音符越好，旋律就越動聽。也就是基因越優秀，性狀表達越好，否則相反。通過這樣表述，學生就會理解基因不但是性狀表達物質，而且性狀優劣基因是關鍵。在講授細胞分裂前期核膜核仁為什么會消失時，我用了一個比喻“核膜是包圍圈，核仁是絆腳石”，一下子點透了二者對染色體平分的阻礙作用。又用亂麻比喻染色體的糾纏狀態，用細線纏成繩子比喻染色體的形態變化。用這些精當的比喻加深了學生的理解，深入而淺出。使語言“形象”的具體做法很多，常用的有：妙用比喻比擬，巧舉事例，用名人名言，借用典故等。

二、滿腔熱忱――注重語言的情感性

教學是雙邊活動，課堂應是師生心靈對話的舞臺，是師生舒展靈性的空間。而語言是交流情感的載體，師生賦有情感的語言交流能使人精神亢奮，思想活躍，促使師生共同探索，創造奇跡。所以教師在傳遞知識曉之以理的同時，更要動之以情，調動情感。要達到這樣，教師首先必須是一個情感豐富的人，必須表現出對所教學科的無比熱愛。例如，在講遺傳學時，教師本著對自然、對生命、對生命科學的敬畏和崇拜，時時懷著敬畏之情，來體現它們的神圣、神奇、完美，讓學生感受到從事這種職業的偉大，把這種生命第一、學術第一的思想，自然而然傳遞給學生，使他們認識到能夠成為人類生命的守護者而自豪和驕傲，達到潛移默化、潤物無聲的效果。其次，表現出對學生的愛，時時刻刻不忘對學生激勵。學生回答問題時，只要認真思考，只要是自己的觀點，老師都加以肯定，出現問題及時引導，從不用過激的語言諷刺挖苦，橫加指責，使課堂達到用知識激活知識，用生命激揚生命，用心靈激動心靈，用人格激勵人格的藝術效果。教師靠著富有情感的藝術化的語言點燃了學生智慧的火把。

三、輕松睿智――體現語言的幽默性

幽默是一種語言的藝術。教學語言的幽默，不同于相聲小品的幽默，它表現為思維的深刻、分析的透徹、對本質的把握游刃有余，具體說它幽默的目的是在輕松中抓住本質，而不是為輕松而輕松。例如，講到醫學遺傳學中性染色體和性別的關系時，課堂上教師首先提出：“動物為什么會有雌雄之分，人類為什么會有男女之別？”這個十分有趣的問題自古以來眾說紛紜，中國古代醫學上曾記載：“乾道成男，坤道成女。”古希臘哲學家亞里士多德也提出：“母親左側卵巢排出的卵與父親左側精巢排出的結合生女孩，與此相反則生男孩。”前者說法太籠統，后者說法是主觀猜測，缺乏科學根據。直到今天對生男生女的奧妙弄不清的人也還為數不少。如社會上那些重男輕女的丈夫和婆婆，因為媳婦不生男孩責怪媳婦，其實生男生女在受精一瞬間就已決定，只要是含X性染色體的精細胞和卵細胞結合，不論你聽了多少遍雄壯有力的軍隊進行曲，看了多少幅優秀運動員的畫片，也決不會生出男孩。并引用小品《超生游擊隊》的一句話：“生男生女老爺們是關鍵，你種的是茄子，能長出辣椒嗎？”調侃幽默的話語，讓學生在笑聲中認識到，生男生女，男性是關鍵。在教學中教師要時不時地恰當運用一些借代、仿詞、一語雙關、軼聞趣事等寓莊于諧，使教與學都輕松自然，興致盎然，真正做到寓教與樂。

四、井井有條――把握語言的邏輯性

課堂教學必須傳授科學知識。而德國著名哲學家黑格爾指出:“任何科學都是應用邏輯的”。也就是說，每門學科都是由“邏輯思維的鏈條”構成的，有自己內在的層次和條理性，要把這種具備內在固有層次和條理的知識傳授給學生，思路清晰，敏銳把握問題本質，遵循由表及里，由特殊到一般，從是什么，到為什么，到怎么樣的思路，層層推進。例如,我們在講單基因遺傳方式時，在沒講解之前，讓學生根據已掌握的遺傳學基本原理知識來解釋單基因遺傳屬于哪一遺傳規律，怎樣用此規律解釋遺傳現象，并把這種遺傳方式應用到人類性狀或遺傳病的分析上，這樣學生就感覺到條分縷析，有章可循。所以教師在課堂上無論是講述、講解，還是分析、論證，其語言表達都要有板有眼、有條有理、環環相扣、脈絡清晰。

五、與時俱進――凸顯語言的時代性