神經纖維瘤
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神經纖維瘤范文第1篇
[關鍵詞] I型神經纖維瘤； NF I基因；病因和病理； 癥狀和體征； 診斷和治療
[中圖分類號] R596.1[文獻標識碼] B[文章編號] 1005-0515（2011）-07-055-02
[Abstract] Neurofibromatosis type I(NF I)is a common autosomal dominant disorder with a complex variety of clinical symptoms, genetic alteration of the NF I gene on 17q11.2 is the cause of this disorder. The main characteristics are cafe-au-lait spots and neurofibromas. This article analyzes the cause, pathological features, signs, symptoms and diagnosis of NF I, and discusses its treatment.
[Keywords] Neurofibromatosis type I(NFI); NF I gene; Cause and mechanism; Signs and symptoms; Diagnosis and treatment
Ⅰ型神經纖維瘤(Neurofibromatosis type I,NF I)是一種源于神經嵴細胞分化異常而導致的多系統損害的常染色體顯性遺傳病。發病率為1/(3000～3500),主要臨床癥狀有皮膚及皮下神經纖維瘤、牛奶咖啡斑和雀斑、虹膜錯構瘤以及視神經膠質瘤、骨發育異常和智能障礙,約15%～19.87%合并中樞神經系統腫瘤及其它惡性腫瘤。
1 發病原因和機理 本病為常染色體顯性遺傳疾病，是由于NF I基因突變導致的。正常NF I基因位于染色體17q11.2[1], 含60個外顯子, 編碼由2818個氨基酸組成的神經纖維蛋白。該蛋白具有腫瘤抑制和和細胞調節作用。由于NF I基因突變，使具有生長調節的基因功能喪失從而使該細胞失去控制而增生為腫瘤。
2 病理特征 瘤于真皮，無包膜，主要由波浪狀淡嗜堿性纖維構成，大部分沿膠原纖維束方向排列，可呈束狀、旋渦狀，核染色深。結締組織細胞和膠原纖維散在其中，可有水腫及變性，可見肥大細胞，有網狀纖維，一般無彈力纖維。神經纖維瘤分為5個病理類型[2]。1型(局限性神經纖維瘤病) 以叢狀神經瘤為特征,即以某一區域的神經干扭曲、增生過長,伴有結締組織及神經組織增生。2型(全身性皮膚神經纖維瘤病) 以多發性皮膚結節及皮膚色素斑為主要特征。3型(深部周圍神經干的神經瘤、神經纖維瘤和神經鞘瘤) 以深部神經干受累為特征。4型(顱神經干的神經瘤、神經鞘瘤) 常與3型并存。5型(并發腦瘤和腦瘤樣變) 多與上述各型并存。
3 臨床癥狀和體征 臨床上主要表現牛奶咖啡色斑樣皮膚損害和皮膚纖維瘤。
3.1 牛奶咖啡斑[3-8]：為本病的一個重要體征。約40%～50%的病人于出生時即已存在,為棕色或牛奶咖啡色斑疹。由于出生時顏色較淺,故常不被家長注意,只有當出現其他癥狀時才就診。研究表明,牛奶咖啡斑隨年齡的增長而逐漸變大,顏色變深且數目增多。據報道,80%的患兒年齡每增長1歲,此斑則增加1個,4歲的患兒則100%的出現。多見于軀干、四肢,也可見于其他部位,但以非暴露部位多見。其大小不一,一般直徑從1mm～2cm 或更大,邊界清楚,多呈卵圓或其他形狀,不突出皮膚。約20%的患者在腋窩與腹股溝有雀斑樣色素沉著,為有診斷意義的皮損之一。牛奶咖啡斑在正常人也可見到,但數目很少。
3.2 皮膚腫瘤[3～8]：即發生于皮膚及皮下的多發性皮膚神經纖維瘤或纖維性軟瘤。腫瘤為一圓頂狀軟結節,半球形或懸垂形，有蒂或無蒂,表面光滑,皮膚完好,顏色為正常膚色或淡紅色、粉紅色、黃褐色。位于真皮或皮內。位于皮內的腫物可隆起呈囊樣,用手壓之下陷,放手后復平,有疝樣感,用手推之，即可通過環狀邊緣將瘤體擠入皮內，當放開手指，瘤體有又隆起恢復原狀稱Buttonhole sign。一般無疼痛及壓痛，但位于淺表神經的神經纖維瘤可有疼痛,偶有壓痛,甚至出現沿神經干的疼痛和感覺異常。腫瘤的大小不一，一般為數毫米到1厘米或更大,且具有隨年齡增加而增大的傾向。在兒童期即可出現,到青春期后明顯發展。大多數分布于軀干、四肢和面部,偶見累及口腔，表現狀瘤或巨舌。
3.3 其它癥狀及體征：有報道眶周NF I患者表現多毛癥,皮膚色素過度沉著,面部腫脹,CT顯示皮膚改變下面為腫瘤,病理檢查為叢狀NF,與先天局限性多毛癥不同。眼部:眼突,視力減退,先天性青光眼的癥狀可先于視神經膠質瘤,視網膜神經膠質瘤出現。通過裂隙燈檢查Lisch小體（色素性虹膜錯構瘤）可達95 %檢測率。聽力:可見單/雙側感覺神經性耳聾。面部叢狀NF可以生長并侵犯外耳道,引起傳導性聽力受損,耳痛,急性中耳炎發作。神經系統:表現為癲癇,反復高熱驚厥,阻塞性及交通性腦積水,其它如智力下降、精神發育不全、語言問題等。骨骼系統:脊柱側凸、胸凹陷、肋骨損害、長骨彎曲、假關節、肋椎脫位等。心血管系統:表現特發性高血壓、心悸、法樂氏四聯征,肺動脈瓣狹窄較為常見。胃腸道:可表現無明確原因的周期性再發性腹痛，胃腸損害引起出血和梗阻。內分泌系統:表現青春期提前或延遲、嗜鉻細胞瘤、肢端肥大癥、克汀病、甲狀腺功能亢進等。泌尿生殖系統:很少累及。肥大是常見表現,而且是先天性的,病變的發病機制與神經纖維瘤其它損害一致。血液系統:伴有少年黃色肉芽腫的患者發展成少年慢性髓性白血病的機率高于不伴該病的患者20～30倍。顱內和脊髓腫瘤：與神經纖維瘤病有關的顱內腫瘤有視神經膠質瘤、星形細胞瘤、神經鞘瘤、聽神經瘤、腦脊膜瘤病等；常見的脊髓腫瘤為脊膜瘤或脊髓神經纖維瘤。本型多在幼年出現，常有家族史，不會自行消失，極罕見惡變者。
4 I型神經纖維瘤診斷
4.1 臨床診斷 當發現患者有皮膚牛奶咖啡斑及皮下結節時,診斷多不困難,下列方法有助于進一步確定診斷:(1)詳細詢問病史,并對其家庭成員進行體格檢查；(2)皮膚活檢；(3)詳細的神經系統檢查及眼科檢查；(4)X線檢查:如顱骨平片、內聽道、胸片、脊柱片等；(5)CT 或MRI檢查(有助于早期診斷)可有以下發現:顱神經雪旺氏細胞瘤,尤其是聽神經纖維瘤,常為雙側,視交叉膠質瘤可累及單眼或雙眼,腦干及天幕下膠質瘤、腦膜瘤、蛛網膜囊腫、蝶骨發育不良等；(6)腦電圖檢查；(7)脊髓造影。
根據美國國家衛生協會于1988年提出的NF I診斷標準：包括以下兩種或兩種以上的體征和癥狀可明確診斷。(1)牛奶咖啡斑6個或6個以上，其中在青春期前直徑為5毫米以上，青春期后直徑15毫米以上。(2)2個或2個以上的任何類型的神經纖維瘤；或1個或1個以上的叢性神經纖維瘤。(3)腋窩或腹股溝雀斑。(4)視神經膠質瘤。(5)2個或2個以上的色素性虹膜錯構瘤。(6)持續性骨損害。(7)一級親屬（父母、子女和兄弟姐妹）患I型神經纖維瘤。
4.2 基因診斷 聚合酶反應-異源雙鏈分析法(Polymerase Chain Reaction-Heteroduplex Analysis,PCR-HA)及聚合酶反應-單鏈構像多態性(PCR-Single Strand Conformation Polymorphism,PCR-SSCP) 是較常用的兩種NF I基因突變檢測法。此兩種方法的特點是簡單快速,可用于單個堿基替代、微小缺失或插入的檢測,但不能檢測到所有的突變,只適合用來檢測150～300bp的DN段,要確定突變位置還必須結合PCR直接測序法,檢出率只有80%左右。新近應用幾種更敏感的技術檢測NF I基因突變, 如蛋白截短試驗(Protein Truncation Test,PTT),該法主要是從蛋白質水平上來檢測基因突變,而且主要檢測無義突變、移碼突變及剪接位點突變,而對于點突變及小的缺失則難以檢測。由于大多數NF I基因突變都造成蛋白截短,越來越多的科研工作者用逆轉錄PCR (Reverse Transcription PCR，RT-PCR) 合并PTT的方法來檢測NF I基因突變。化學切割錯配(Chemical Cleavage of Mismatch ,CCM) 法的最大優點是能對長至2kb的片段進行分析,并能確定突變位置。變性梯度凝膠電泳(Denaturing Gradient Gel Electrophoresis,DGGE)的優點是如果突變發生在最先解鏈的DNA區域,則檢出率可達100%,其檢測片段可達1kb,尤其適于100～500bp的片段。
4.3 鑒別診斷
4.3.1 血管瘤 有壓縮性色紅或黯黑。
4.3.2 淋巴管瘤 表面常有透明小顆粒突出且都無皮膚黑色素沉著。
4.3.3 色素斑病 僅發生在皮膚上無皮下結節及皮下組織增生。
4.3.4 黏液瘤 組織病理上無神經軸及膠原纖維束。
4.3.5 黏液樣型脂肪瘤 病理上可見不同發育階段的脂肪母細胞核感染,可有瘤巨細胞無波紋核的長梭形細胞無神經軸索及膠原纖維束。
4.3.6 豬絳蟲 非典型病例其發現為皮下多發散在分布的小結者須和豬絳蟲囊蚴皮下結節相鑒別。
4.3.7 彌漫分布體積較大者需與海綿狀血管瘤淋巴瘤、神經鞘瘤等鑒別。這些病變的表面皮膚都較正常膚色（除海綿狀血管瘤可能存在淡藍色的斑塊外）均無明顯變化，而神經纖維瘤的表面皮膚經常有色素沉著而增深。
4.3.8 下肢的神經纖維瘤偶與橡皮腿。
5 I型神經纖維瘤治療 目前尚無一種有效的療法能夠預防或逆轉NF I的特征性病變。醫學治療主要集中在遺傳咨詢及對可治療的并發癥的早期發現。對于并發癥的處理主要是對癥治療，傳統的方法有外科療法、激光治療、放射療法、化學療法等。
5.1 外科治療 是指手術切除法治療NF I。對周圍神經腫瘤，可于直視或顯微鏡下操作，盡量全切腫瘤并完全保留神經功能；對椎管內腫瘤，因其常與神經根粘連，有時包裹神經根，常難以全切腫瘤，手術原則以保留神經功能為主，如粘連較重或瘤體包繞神經，不可強行切除，可行部分切除以保留神經功能，椎管內腫瘤常需多次手術，原因主要為腫瘤散在分布，難以一次切除或手術后腫瘤又生長；對顱內多發腫瘤，應先切除危及生命者，一般先切除幕上腫瘤，后切除幕下腫瘤；對雙側聽神經瘤，應先切除大的一側，后切除小的一側，手術以解除腫瘤對腦干的壓迫為首要目的，同時對后組顱神經及面神經要加以保護；腫物較小而局限，并有光滑的纖維組織包膜包裹者，易于完全切除；病變多發、散在分布，波及身體許多部位，并常侵犯深部組織，或由于體積巨大，腫瘤無明顯清晰界限，沒有包膜，無法完全切除者，在證實無惡變者，則可實行部分切除，以達到減輕重量或改善功能與外形。腫瘤切除后，如創面巨大無法用直接拉攏縫合者，可用皮片移植修復創面。在患者皮源不足時，可切取腫瘤表面較正常的皮膚[9]。對于表淺叢狀神經纖維瘤患者，用脂肪抽吸法是首選的外科治療方法[10]。神經纖維瘤惡變或所致巨肢，骨胳受累畸形嚴重妨礙功能時，可考慮截肢。涉及坐骨神經的惡性軟組織腫瘤往往建議截肢，或坐骨神經徹底切除，或髖關節離斷術都是有效可行的方法[11]。預后與腫瘤大小、惡性程度，最重要的是與手術后的無瘤細胞邊緣有密切關系。
5.2 激光治療 對于較小之皮膚神經纖維瘤結節，可用C02激光切除。傳統的手術時間長，伴出血，患者痛苦大。采用C02激光治療，手術可在門診進行，無須住院，且操作簡單，切口精細，不損傷周圍組織。激光凝固封閉細小血管，術中、術后無出血，手術時間短，術中光刀不直接接觸病灶。激光還能直接殺死術野中的細菌，減少感染機會，促進皮膚切口愈合，無須縫合。但也有作者同時指出激光治療腫瘤，其直徑最好小于2cm[12]，過大容易導致增生性瘢痕的形成。
5.3 放射療法 神經纖維肉瘤體積巨大。或侵犯廣泛無法手術切除者可考慮放射療法。更多的是作為手術切除或切除部分腫瘤后的輔助手段。年齡過大不適合手術治療者，采用放射治療均取得了滿意的效果。放射治療并不適合身體各部位的腫瘤,對于盆腔神經纖維肉瘤，手術徹底切除后輔以放療，可有效的避免腫瘤的復發。而對于視傳導束上的NF I腫瘤放射治療可能會引起嚴重并發癥,如腦卒中和生長激素缺乏。對于NF I聽神經瘤放射治療后有可能導致腫瘤迅速增大。近年來，直線加速器的分別立體定向放療(Fractionated Steretactic Radiotherapy，FSRT)對于聽神經鞘瘤的治療發現，較伽瑪刀即立體定向放射外科治療(Steretactic Radiosurgery，SRS)效果為好，更能保留聽力。
5.4 化學療法 與放療相同，神經纖維肉瘤體積巨大或侵犯廣泛，無法手術切除可考慮化療。更多的是作為手術切除或切除部分腫瘤后的輔助手段。
5.5 基因治療 目前尚無一種有效的療法能夠預防或逆轉NF I的特征性病變。醫學治療主要集中在遺傳咨詢及對可治療的并發癥的早期發現。基因治療尚不成熟。
5.6 中藥治療原則 中和氣血；通經和脈；軟堅內消。
隨著新的高效的突變檢測技術的出現,人們有望在不久的將來找到NF I基因的突變熱點及其機制,明確NF I表型及與基因型的關系,從而達到早期診斷及產前診斷的水平。同時,隨著人們對NF I基因功能的深入了解,將給NF I的治療帶來新的希望。
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神經纖維瘤范文第2篇
【中圖分類號】R735.3+2 【文獻標識碼】B
患者女性，71歲，因腹痛、腹脹8小時伴嘔吐5次于2010年10月23日入院，患者于入院前8小時無明顯誘因感右中下腹持續性脹痛，陣發性加重，惡心，嘔吐5次胃內容物，無咖啡樣物，院外治療無好轉，腹痛、腹脹進一步加重，故就診入院。病后解大便1次，色黃，小便正常。既往無特殊。體格檢查：T37℃，P72次/分，R21次/分，BP120/80mmHg，精神差，腹部中度膨隆，可見腸型，全腹壓痛，以右中下腹尤明顯，無反跳痛及肌緊張，隱約捫及包塊，界欠清，移動性濁音可疑，腸鳴音5次/分。血常規：WBC13.7×109/L、HGB129g/L、NEUT90%，尿常規：紅細胞3+ 、蛋白 1+，肝功、腎功正常，淀粉酶：111U/L，B超報告：1.右中上腹實性包塊，性質來源待定；2.腹腔腸管廣泛擴張；X線檢查：1.右下肺炎性病變，2.右側胸腔少量積液，3.腸梗阻X線征象；CT：1.右中腹部包塊，多考慮腸系膜腫瘤，2.腸梗阻征象；ECG：1.竇性心動過緩，2.心肌缺血。初步診斷：急性腸梗阻。入院當天在全麻下行剖腹探查術，術中見腹腔淡黃色滲出液約500ml，距屈氏韌帶約120cm處空腸壁見一外生性生長的包塊，大小約6cm×5cm×5cm，表面凸凹不平，呈灰白色，質硬，腸腔無明顯狹窄，包塊下墜致小腸系膜扭轉1圈半，扭轉上方小腸擴張，局部
腸壁青紫，將扭轉的小腸復位，切除空腸腫瘤，行腸減壓后小腸端端吻合術。術后診斷：空腸腫瘤并腸扭轉。2周后治愈出院。病理報告：空腸神經纖維瘤。
討論 神經纖維瘤并不少見，其主要的發生組織是神經鞘細胞，病變常多發，亦可單發，多發者又叫神經纖維瘤病，本病可發生于任何部位的神經干或神經末端，故可累及頸部、縱隔、腹膜后和外周神經干、神經根、皮膚等。小腸神經纖維瘤屬于小腸腫瘤中的一種，多見于回腸，其發病原因可能與腸壁神經生長發育異常有關，腫瘤可向腸腔內或腸腔外生長，臨床表現為腹痛、腹瀉、便血、貧血和腹部腫塊等，也可因腸扭轉、腸套疊或腫瘤壓迫浸潤而出現腸梗阻癥狀。本病術前診斷困難，CT和小腸插管對比造影[1]等檢查對診斷有一定價值，但最終確診仍需依靠病理，必要時應積極行腹腔鏡檢查或剖腹探查。腹腔鏡兼具診斷和治療價值，值得應用。小腸神經纖維瘤多數為良性病變，預后較好，極少數（約2%-3%）可惡變為惡性神經鞘瘤、橫紋肌肉瘤、脂肪肉瘤、未分化肉瘤等，故宜早期手術治療[2]。
參考文獻：
神經纖維瘤范文第3篇
1臨床資料
1.1一般資料本組患者男5例,女1例;年齡35～62歲,平均47.3歲。入院第一診斷:高血壓性腦出血3例,外傷性硬腦膜下血腫1例,腦挫裂傷1例,脊髓損傷1例。臨床表現:神經纖維瘤部位以前胸、后背部居多,數目數十至數百不等,小的如米粒,大的似核桃,呈結節狀包塊或經蒂部松弛地懸掛于皮表。潰瘍累及31個瘤體,其中累及帶蒂腫瘤者5例,共26個瘤體;累及結節狀腫瘤者2例,共5個瘤體。入院至發生腫瘤表面皮膚潰瘍時間(7.41±2.52)d。
1.2治療及結果本組手術治療5例,共27個瘤體,切口均甲級愈合;創面換藥1例,4個瘤體潰瘍后23 d愈合1處1例。一患者于發病后44 d死于肺部感染。
1.3典型病例患者,男性,57歲,于青年時發病,隨年齡增長瘤體增多至數百個,全身散在分布,以軀干居多,瘤體逐漸增大,部分呈“囊袋”狀。第一診斷為高血壓性腦出血,入院后立即行顱內血腫穿刺引流術、氣管切開術。于術后3 d背部受壓部位2個瘤體出現充血,給予紅外線烤燈照射,增加翻身次數,局部按摩,減少受壓時間等護理,術后5 d上述瘤體發生潰瘍,給予常規換藥10 d創面不斷擴大,有白色分泌物,并出現新潰瘍的瘤體,給予手術切除全部潰瘍瘤體,切口均甲級愈合。
2討論
神經纖維瘤是發源于神經軸索鞘的雪旺細胞及神經束膜細胞的良性腫瘤,多發性神經纖維瘤臨床表現及組織病理與單發性神經纖維瘤均相同[2]。本組病例組織學觀察見瘤體表皮棘層細胞稀少,真皮層和網狀層菲薄透明;載瘤血管數量少、管徑小,真皮血管網和下血管網發育不完善,局部血運不豐富。瘤體潰瘍多發生于蒂部細小且瘤體較大者(26/31),一旦發生潰瘍則容易繼發感染而難于愈合;家屬拒絕手術的1例患者3周后4個潰瘍瘤體中僅愈合1處,由此可見一斑。5個潰瘍的結節狀瘤體均發生于軀干背側骨突部位,與腫瘤大小關系不密切。處理首例患者時由于缺乏經驗,給予換藥10 d,因創面進行性擴大行瘤體切除后順利愈合;其后5例伴發潰瘍者,4例經早期手術切除瘤體后切口均一期愈合。
大量臨床護理實踐證明:應用褥瘡醫療用噴氣氣墊可有效預防皮膚壓瘡的發生。但手術、影像學檢查、理療康復、高壓氧治療過程中不具備上述條件,且容易忽視期間的皮膚護理。當神經纖維瘤蒂部與軀干成角、扭轉、折疊時極易阻斷瘤體血運。瘤體對缺血耐受時間未見文獻報道,我們的病例中僅觀察到引起2個瘤體潰瘍準確的受壓時間,1例發生于血腫穿刺引流手術過程中,護士交接時間間隔為45 min,術后即刻發現皮膚充血水腫,繼之出現水泡、瘤體潰瘍;另1例發生于高壓氧治療過程中,受壓時間為70 min。
為了預防潰瘍發生,可應用自動充氣氣墊,保持床鋪整潔、干燥,無皺褶、渣屑;保持床單及皮膚清潔干燥,用50%乙醇按摩骨隆突處瘤體,3～5 min/次,以改善局部血液循環。換藥時要避免敷料過厚或膠布造成透氣不良,切忌敷料邊角壓迫、摩擦其他腫瘤。當患者存在低血壓、低血容量、貧血、亞低溫治療、應用升壓藥物時,尤其在影像學檢查、理療康復、高壓氧治療過程中要加強皮膚護理,搬運病人時須將病人抬離床面,切忌拖、拉、推。一旦發生潰瘍應早期切除腫瘤以利于愈合,瘤體較小或蒂部細小的用激光切除比傳統手術便捷。
參考文獻
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神經纖維瘤范文第4篇
【關鍵詞】 纖維瘤
根據神經纖維瘤病Ⅱ型（neurofibromatosis type NF2）的臨床特點，對1例家族性發病患者的臨床診斷及治療體會報告如下。
1 病歷摘要
患者，男，37歲。因右下肢乏力伴刺痛2年于2007年6月28日入院。患者2003年因右腹股溝包塊行手術治療，病檢為神經鞘瘤，后全身皮下出現多個包塊，未予治療。2005年因枕部麻木、刺痛。診斷右橋小腦角處占位，行手術治療、病檢為腦膜瘤，今擬“椎管內占位”收入住院治療。查體：全身多處可捫及大小不等的包塊，右小腿部可見大片無色素皮膚斑塊。頭顱形態大小如常，無口角歪斜，右側聽力較左側差。右上肢肌力Ⅴ級，右下肢肌力Ⅲ級，左下肢肌力Ⅳ級，左下肢腱反射亢進，左踝痙攣陽性。反射及提睪反射未引出。MRI示右側橋小腦角處占位（2cm）。頸椎、胸椎及腰椎各段椎管內及后縱膈內均有占位性病變。（同一病人NF2圖1：A、B、C、D）于2007年7月4日在全麻插管下行胸11到腰2椎管內腫瘤切除術，術中見從胸11到腰2椎管內有十多顆大小不等顆粒樣腫塊與神經纖維粘連在一起，給予逐一剝離，標本見圖2，術后病檢報告為神經鞘瘤，病檢見圖3。術后雙下肢肌力有所改善。
追問病史，患者同胞兄妹均有多發性皮下包塊出現，其父母健在，爺爺死于腫瘤，具體不詳。其兄長3年前行腦膜病手術史。遂建議其兄妹來我院體檢。MRI發現其兄妹均有腰椎管內占位病變，但為單發，手術病檢均為神經鞘瘤，囑其每年行全面體檢。
2 討論
神經纖維瘤病（neurofibromatosis NF）最早由Demiel Friedrieh Von Reckhinghausen（1882）首先報道， Von Reckinghausen病，美國國家衛生研究所（Natronal Institutes of health NIH）將其分成兩種類型，即神經纖維瘤病Ⅰ型和神經纖維瘤病Ⅱ型［1］，并于1987年將NF2的診斷標準及補充標準為：（1）雙側聽神經瘤；（2）輕度相關的NF2和單側前庭神經瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經纖維瘤、神經鞘瘤、膠質瘤、青少年后束膜下晶狀體渾濁；（3）單側前庭神經瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經纖維瘤、神經鞘瘤、膠質瘤、后束膜下晶狀體渾濁；（4）多發腦膜瘤和單側前庭神經瘤，或以下任何兩種：神經纖維瘤、神經鞘瘤、膠質瘤、白內障。上述一項表現即可成立［2］。
本病例特點：右側單側聽神經瘤，腦膜瘤，多部位、多發性神經鞘瘤，考慮非典型的雙側聽神經瘤，診斷符合神經纖維瘤Ⅱ型。
NF2是常染色體顯性遺傳，22號染色體基因突變造成的，其發病率1：210000，臨床上以單側或雙側聽神經瘤為主，其顱內腦膜瘤或脊髓膠質瘤、室管膜瘤、神經鞘瘤、皮膚神經鞘瘤約50%患者有家族遺傳史［3］。
該患者家族兄妹表現為多發性皮下腫塊，其兄患過腦膜瘤，根據多發性神經纖維瘤Ⅱ型的特點，把其兄妹作為患有神經纖維瘤病危險性的患者進行臨床篩選，結果發現其兄妹均患有腰椎管內占位病變。病檢為神經鞘瘤。而其它部位未發現病變。該病例表現為全身各器官及全椎受到侵害，比起兄妹要復雜得多，臨床少見，治療上對其危害較大的地方行手術治療，但預后差。其兄妹臨床表現暫時較輕，建議其兄妹做臨床定期隨診，以便早診斷，早治療。
對于多發性神經纖維瘤Ⅱ型，危害人體較大，目前以手術治療為主，對家族成員作為高危患者進行動態篩選。早期診斷和治療對提高患者的生活質量和生存率至關重要。目前對NF2發病的分子生物學機制正在不斷深入研究，為進一步預防和治療NF提供理論依據［4］。
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神經纖維瘤范文第5篇
根據神經纖維瘤病Ⅱ型（neurofibromatosistypeNF2）的臨床特點，對1例家族性發病患者的臨床診斷及治療體會報告如下。
1病歷摘要
患者，男，37歲。因右下肢乏力伴刺痛2年于2007年6月28日入院。患者2003年因右腹股溝包塊行手術治療，病檢為神經鞘瘤，后全身皮下出現多個包塊，未予治療。2005年因枕部麻木、刺痛。診斷右橋小腦角處占位，行手術治療、病檢為腦膜瘤，今擬“椎管內占位”收入住院治療。查體：全身多處可捫及大小不等的包塊，右小腿部可見大片無色素皮膚斑塊。頭顱形態大小如常，無口角歪斜，右側聽力較左側差。右上肢肌力Ⅴ級，右下肢肌力Ⅲ級，左下肢肌力Ⅳ級，左下肢腱反射亢進，左踝痙攣陽性。反射及提睪反射未引出。MRI示右側橋小腦角處占位（2cm）。頸椎、胸椎及腰椎各段椎管內及后縱膈內均有占位性病變。（同一病人NF2圖1：A、B、C、D）于2007年7月4日在全麻插管下行胸11到腰2椎管內腫瘤切除術，術中見從胸11到腰2椎管內有十多顆大小不等顆粒樣腫塊與神經纖維粘連在一起，給予逐一剝離，標本見圖2，術后病檢報告為神經鞘瘤，病檢見圖3。術后雙下肢肌力有所改善。
追問病史，患者同胞兄妹均有多發性皮下包塊出現，其父母健在，爺爺死于腫瘤，具體不詳。其兄長3年前行腦膜病手術史。遂建議其兄妹來我院體檢。MRI發現其兄妹均有腰椎管內占位病變，但為單發，手術病檢均為神經鞘瘤，囑其每年行全面體檢。
2討論
神經纖維瘤病（neurofibromatosisNF）最早由DemielFriedriehVonReckhinghausen（1882）首先報道，VonReckinghausen病，美國國家衛生研究所（NatronalInstitutesofhealthNIH）將其分成兩種類型，即神經纖維瘤病Ⅰ型和神經纖維瘤病Ⅱ型［1］，并于1987年將NF2的診斷標準及補充標準為：（1）雙側聽神經瘤；（2）輕度相關的NF2和單側前庭神經瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經纖維瘤、神經鞘瘤、膠質瘤、青少年后束膜下晶狀體渾濁；（3）單側前庭神經瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經纖維瘤、神經鞘瘤、膠質瘤、后束膜下晶狀體渾濁；（4）多發腦膜瘤和單側前庭神經瘤，或以下任何兩種：神經纖維瘤、神經鞘瘤、膠質瘤、白內障。上述一項表現即可成立［2］。
本病例特點：右側單側聽神經瘤，腦膜瘤，多部位、多發性神經鞘瘤，考慮非典型的雙側聽神經瘤，診斷符合神經纖維瘤Ⅱ型。
NF2是常染色體顯性遺傳，22號染色體基因突變造成的，其發病率1：210000，臨床上以單側或雙側聽神經瘤為主，其顱內腦膜瘤或脊髓膠質瘤、室管膜瘤、神經鞘瘤、皮膚神經鞘瘤約50%患者有家族遺傳史［3］。
該患者家族兄妹表現為多發性皮下腫塊，其兄患過腦膜瘤，根據多發性神經纖維瘤Ⅱ型的特點，把其兄妹作為患有神經纖維瘤病危險性的患者進行臨床篩選，結果發現其兄妹均患有腰椎管內占位病變。病檢為神經鞘瘤。而其它部位未發現病變。該病例表現為全身各器官及全椎受到侵害，比起兄妹要復雜得多，臨床少見，治療上對其危害較大的地方行手術治療，但預后差。其兄妹臨床表現暫時較輕，建議其兄妹做臨床定期隨診，以便早診斷，早治療。
對于多發性神經纖維瘤Ⅱ型，危害人體較大，目前以手術治療為主，對家族成員作為高危患者進行動態篩選。早期診斷和治療對提高患者的生活質量和生存率至關重要。目前對NF2發病的分子生物學機制正在不斷深入研究，為進一步預防和治療NF提供理論依據［4］。
【參考文獻】
1武思弼，楊光華.中華外科病理學，下冊.北京:人民衛生出版社，2002，2525.
2BaderMe,FriedmanJM,WallaceAJ,etal.EveduationofclinicaldiaguosticcriterafornecerofibromatosisⅡ.Neurology,2002，59（11）：1759-1765.
